وفقا لمكتبة الطب الوطنية الأميركية، ولد طفل رضيع من كل 10000 إلى 15000 طفل مع بيلة الفينيل كيتون. وهو مرض وراثي، ويشار إلى الجسمية المتنحية لأن الطفل الذي ولد مع هذا المرض قد ورث الجينات تحور من كل من الوالدين. ويسمى الجين المتحور بجين الهيئة العامة للإسكان.
فيديو اليوم
فينيلكتونوريا
في فينيل كيتونوريا يتراكم حمض فينيل ألانين الأميني في الجسم ويتحول بعض الأحماض الأمينية إلى مادة تسمى فينيلكيتونيس، والتي تفرز بعد ذلك في البول. عادة، يصبح الفينيل ألانين جزءا من البروتين أو يتم تغييره إلى التيروزين، ويوضح غريغوري بارش، M. D.، دكتوراه في الطب، أستاذ طب الأطفال وعلم الوراثة في كلية الطب بجامعة ستانفورد في "الفيزيولوجيا المرضية للمرض. "ومع ذلك، الناس الذين يعانون من هذا المرض ليس لديهم الانزيم الذي هو مطلوب لتغيير فينيل ألانين إلى التيروزين، وبالتالي فإن الأحماض الأمينية تتراكم. الإنزيمات هي بروتينات تسرع الوقت الذي سوف يستغرقه التفاعل.
الأعراض
الرضع الذين يولدون مع بيلة الفينيل كيتون لا تظهر في البداية أي أعراض لهذا المرض. سيبدأون في ظهور الأعراض بمجرد أن يتراكم الفينيل ألانين، والذي قد يستغرق عدة أشهر، وفقا ل تشين-تو فونغ، مد، رئيس قسم علم الوراثة لدى الأطفال في كلية الطب بجامعة روتشستر وطب الأسنان في "دليل ميرك ل متخصصو الرعاية الصحية. "الأطفال المتضررين قد يكون لديهم طفح جلدي، رائحة الجسم، لون البشرة الفاتحة والعين الفاتح ولون الشعر. إذا لم يتم علاجهم، فإنها سوف تنمو ببطء أكثر من المعتاد، وتصبح متخلفة عقليا أو شديدا.
النساء الحوامل و بيلة الفينيل كيتون
وفقا لمراكز السيطرة على الأمراض والوقاية منها، إذا كانت النساء الحوامل المصابات بهذا المرض لا يلتزمن بنظام غذائي خاص، حتى قبل الحمل، يتعرض أطفالهن للخطر من التخلف عقليا. في الواقع، الناس الذين يعانون من بيلة الفينيل كيتون تحتاج إلى التمسك هذا النظام الغذائي للحياة، ولكن العديد من وقف متابعته بمجرد وصولها إلى المراهقة. النظام الغذائي الخاص ينطوي على القضاء على جميع الأطعمة التي تحتوي على كميات عالية من البروتين، مثل منتجات الألبان والأسماك واللحوم والبيض والدواجن، لأن البروتينات يتم تقسيمها إلى الأحماض الأمينية وأنها لا يمكن معالجة حمض أميني فينيل ألانين.
ماذا & لدكو؛ فينيلكيتونوريكس: يحتوي فينيلالانين و رديقو؛ تعني؟
بعض المحليات الاصطناعية لديها إشعار "فينيل كيتونوريكس: يحتوي على الفينيل ألانين" على مربع وحزمة السكر. هذا الإشعار هو ببساطة أقول كل من لديه بيلة الفينيل كيتون، كل من الرجال والنساء، أن المنتج يحتوي على الفينيل ألانين، وبالتالي، منتج أن الناس الذين يعانون من بيلة الفينيل كيتون لا ينبغي أن تستخدم. لا ينطبق التحذير على أولئك الذين ليس لديهم هذا المرض، تماما كما تحذير من أن المنتج يتم باستخدام المعدات التي تعالج الفول السوداني لن تنطبق على الناس الذين ليس لديهم حساسية من الفول السوداني.
