الاضطراب الذي يسبب نمو العضلات السريع يحدث في الأشخاص الذين لديهم تضخم العضلات المرتبطة ميوستاتين، وهو حالة وراثية نادرة الحد من الدهون في الجسم ويمكن أن تضاعف كتلة العضلات في الجسم. الشرط، والذي يعرف أيضا باسم متلازمة تضخم العضلات، ويمكن أيضا أن يسبب زيادة قوة العضلات.
فيديو اليوم
ميوستاتين
ميوستاتين ذات الصلة تضخم العضلات النتائج من نقص الجين مستن. الجين مستن يساعد الجسم جعل ميوستاتين البروتين، وهي واحدة من مجموعة من البروتينات التي تساعد الجسم في السيطرة على نمو ونمو الأنسجة. ميوستاتين، التي تنشط في العضلات والهيكل العظمي التي تمكن الحركة، وعادة ما يسيطر ويحد من نمو العضلات. طفرات الجين مستن تسبب خلايا الجسم لجعل القليل أو لا ميوستاتين، مما يؤدي إلى الكثير من نمو العضلات.
>الجينات مستن
اكتشف علماء في جامعة جونز هوبكنز جين مستن وبروتين الميوستاتين في عام 1997، الذين وجدوا أنه عندما تم تعطيل الجين، كانوا قادرين على خلق الفئران فائقة مع غير طبيعي كتلة العضلات الكبيرة. ويواصل الباحثون إجراء الدراسات والتجارب السريرية لاختبار التطبيقات الجديدة للجين، بما في ذلك حاصرات ميوستاتين للأشخاص الذين يعانون من أمراض العضلات التنكسية، مثل ضمور العضلات.
حدوث
التردد الذي يحدث فيه تضخم عضلي ميوستاتين يحدث غير معروف، وفقا للمعاهد الوطنية للصحة. ويرث الرضع جينة مستن من كل من الوالدين. وهناك طفرة في كل نسخ الجينات مستن يسبب زيادات كبيرة في العضلات والقوة. وهناك طفرة في نسخة الجينات مستن واحد يؤدي إلى زيادة أكثر محدودية في كتلة العضلات. كل شقيق من الشخص الذي لديه حالة لديه القدرة على وراثة الشرط.
التشخيص والعلاج
الأطباء اختبار ل ميوستاتين ذات الصلة تضخم العضلات عن طريق قياس حجم العضلات والهيكل العظمي من خلال الفحص بالموجات فوق الصوتية، التصوير بالرنين المغناطيسي وغيرها من الاختبارات. يستخدم الأطباء الفرجار لقياس سمك لوحة الدهون. ويقوم الباحثون بإجراء اختبار جيني جزيئي لجين مستن. يوصي الأطباء بتقديم المشورة الوراثية لمساعدة الأسر على فهم نمط الميراث وما هي الفرص التي يرثها الأشقاء في حالة المرض. وذكرت المعاهد الوطنية للصحة انه لا توجد مشاكل طبية معروفة بسبب هذه الحالة وان المصابين بالاضطراب لديهم تطور فكري طبيعى.
