أصبحت مجموعات الحمض النووي الرئيسية شعبية بشكل لا يصدق هذه الأيام. هل تريد معرفة المزيد عن مصدر أسلافك؟ إرسال مسحة القطن إلى AncestryDNA. هل تبحث عن أفضل طريقة لفقدان الوزن بناءً على جيناتك؟ HomeDNA حصلت لك مغطاة. ولكن إذا كنت تعتقد أن إرسال عينة من اللعاب يمكن أن يحدد ما إذا كنت أكثر عرضة لخطر الإصابة بسرطان الثدي أم لا ، فكر مرة أخرى.
بحث الباحثون في شركة المعلومات الوراثية Invitae في اختبار BRCA 23andMe ، الذي يدعي اختباره لثلاثة أنواع شائعة في جينات BRCA1 و BRCA2 التي تشير إلى زيادة خطر الإصابة بسرطان الثدي. ولكن وجد الباحثون أن اختبار الشركة في المنزل يخطئ حوالي 90 في المئة من الحالات. عندما أصدر مؤلفو الدراسة تعليمات إلى أكثر من 4،700 مريض يعانون من طفرة BRCA1 أو BRCA2 معروفة لإجراء اختبار في المنزل ، لم يتلق سوى 12 في المائة نتائج إيجابية. الآخر 88 في المئة؟ سقطت طفراتها في أكثر من 1000 اختبار لا يختبرها 23andMe.
لطالما انتُقدت اختبارات طفرة 23andMe في المنزل ، لكن دراسة Invitae - التي عُرضت هذا الشهر في الاجتماع السنوي للكلية الأمريكية لعلم الوراثة وعلم الجينوم الطبي - هي الأولى التي تُظهِر مدى محدودية حجمها.
على الرغم من أن اختبار BRCA 23andMe مرخص من قبل الإدارة الفيدرالية للأدوية ، إلا أن المنظمة تحذر من أن "النتيجة السلبية لا تستبعد احتمال أن يحمل الفرد طفرات BRCA أخرى تزيد من خطر الإصابة بالسرطان." يزعمون أيضًا أن نتائج الاختبار "لا ينبغي أن تستخدم كبديل لرؤية طبيبك للكشف عن السرطان". ومع ذلك ، فإن العديد من المستهلكين يحصلون ببساطة على نتيجة سلبية ويعتقدون أنهم في حالة واضحة.
وقال الدكتور روبرت سي. جرين ، الأستاذ في كلية الطب بجامعة هارفارد لصحيفة نيويورك تايمز: "للناس الحق في الحصول على المعلومات الوراثية الخاصة بهم ، لكن بهذا الحق تتحمل المسؤولية". "إذا كنت ستجول في الاتجاه السائد في المجال الطبي ، فاقرأ المحاذير".
لقد استجابت 23andMe للدراسة ، واصفة العديد من التفسيرات لنتائج Ivitae بأنها "مضللة".
"إن مساعدة الناس على فهم معلوماتهم الوراثية أمر أساسي لمهمتنا ونحن واضحون للغاية مع عملائنا بأن تقريرنا BRCA1 / BRCA2 يختبر فقط اختبارات لثلاثة من بين آلاف المتغيرات الوراثية المحتملة في هذه الجينات" ، جيفري بولارد ، مدير MD ، مدير 23andMe الشؤون الطبية ، وقال في بيان. "23andMe يختبر هذه المتغيرات لأنها ثلاثة من أكثرها دراسة جيدة وتحمل مخاطر واضحة وموثقة لسرطان الثدي وسرطان المبيض…. كجزء من عملية مراجعة FDA ، أثبتنا أن اختبارنا هو أكثر من 99 في المئة دقة تحليلية ل تقارير مخاطر الصحة الجينية التي نقدمها ".
وإذا كنت قلقًا بشأن خطر الإصابة بسرطان الثدي ، فتأكد من هذه الطرق الأربعين لمنع سرطان الثدي بعد الأربعين.
